De Hersenstichting draagt met € 370.000 bij aan onderzoek van het UMC Groningen en UMC Utrecht. Het onderzoek staat onder leiding van prof. dr. Tom de Koning en prof. dr. Sabine Fuchs. Het doel van het onderzoek is het ontwikkelen van een nieuwe behandeling voor Noordzeeziekte. Over de hele wereld zijn er 40 gevallen van Noordzeeziekte bekend. De meeste van deze gevallen zijn in het noorden van Nederland.
Wat is Noordzeeziekte?
Noordzeeziekte is een hersenaandoening waar je mee geboren wordt. De ziekte ontstaat door een afwijking in een gen. Dit beschadigt de hersenen.
Kinderen vanaf 2 jaar krijgen hierdoor moeite met lopen, praten en hun evenwicht. Daardoor vallen ze veel. Ook kunnen ze last krijgen van spierschokken en momenten waarop ze geen controle meer hebben over hun lijf (epilepsie).
De lichamelijke klachten worden steeds erger. Maar met het denken is er meestal niks mis. Kinderen met Noordzeeziekte merken dus dat ze steeds minder kunnen en niet goed met anderen kunnen praten, zonder dat ze er iets aan kunnen doen.
Er is geen behandeling die Noordzeeziekte geneest. Bestaande behandelingen voor de klachten van de ziekte werken bijna niet en geven vervelende bijwerkingen. En intussen gaat de ziekte gewoon verder. Daarom zoeken onderzoekers naar een nieuwe behandeling.
Onderzoek: afwijkend gen herstellen
Noordzeeziekte ontstaat door een afwijking in een gen. Een gen is een soort handleiding voor je lichaam. Het bepaalt hoe je eruitziet, bijvoorbeeld of je blond of bruin haar hebt. En hoe je lichaam werkt. Als er iets mis is met een gen, kun je ziek worden.
Onderzoekers willen in het laboratorium van prof dr Sabine Fuchs van het UMC Utrecht deze afwijking herstellen. Dit heet gentherapie. Dit project is daar de eerste stap van.
Hiermee willen ze zorgen dat de achteruitgang van de ziekte stopt. Omdat alle mensen met Noordzeeziekte dezelfde fout in hun gen hebben, denken onderzoekers dat gentherapie voor iedereen kan helpen.
Waarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek?
De gezondheid van iemand met Noordzeeziekte gaat steeds verder achteruit. Door schokken in de armen en benen kunnen kinderen met deze hersenaandoening vaak niet meer lopen en ook hun handen niet gebruiken. Ze raken volledig afhankelijk van anderen. Contact met de buitenwereld verdwijnt naar de achtergrond door spraakproblemen.
Op dit moment is Noordzeeziekte niet te genezen. Er bestaan wel behandelingen om de symptomen te verminderen. Alleen werken deze behandelingen vaak niet goed genoeg.
Met dit onderzoek willen wetenschappers de ziekte stoppen. Zo kunnen kinderen met Noordzeeziekte zelfstandig leven. Daarom steunen wij dit onderzoek met € 370.000.
Meer over het onderzoek
Er zijn nu alleen behandelingen voor de klachten van Noordzeeziekte. Dit onderzoek is de start van een mogelijke behandeling die de oorzaak van de ziekte aanpakt: een afwijking in een gen.
Hoe pakken de onderzoekers dit aan?
De onderzoekers gaan in het laboratorium de genetische afwijking proberen te herstellen.
Hiervoor gebruiken ze een soort schaar voor cellen, de kleine bouwsteentjes van je lichaam. Die maakt een knip in het afwijkende gen. Daarna wordt er een goed werkend stuk in het gen geplakt.
De onderzoekers gaan deze schaar speciaal voor Noordzeeziekte maken. Ook gaan ze uitzoeken hoe de schaar in het zieke gedeelte van de hersenen komt.
Daarna gaan de onderzoekers testen doen in het laboratorium om te zien hoe goed hun aanpak werkt.
De wetenschappers hebben hun onderzoeksplan besproken met naasten van kinderen met Noordzeeziekte. De naasten gaven aan dat spierschokken en niet meer kunnen lopen en praten de grootste problemen zijn. Dit zijn ook de klachten die de onderzoekers willen voorkomen met hun aanpak. Dat liet zien dat de onderzoekers echt werken aan een oplossing voor wat mensen met Noordzeeziekte het meest nodig hebben.
“Dankzij de subsidie van de Hersenstichting kunnen we stappen zetten op weg naar hopelijk een genezing. Wij zijn hoopvol en daarmee geven we patiënten ook weer enigszins een perspectief op een betere toekomst.”. – prof. dr. Tom de Koning
Welke resultaten verwachten de onderzoekers?
Na dit onderzoek weten de wetenschappers meer over hoe de afwijking in het gen van mensen met Noordzeeziekte hersteld kan worden. Ze hebben de speciale schaar voor cellen dan aangepast voor deze ziekte. Ook weten ze hoe ze die op de juiste plek in de hersenen kunnen brengen.
Met deze kennis kunnen ze gaan onderzoeken of de behandeling werkt door die bij mensen te testen. Hiervoor is een vervolgonderzoek nodig.
Wat betekent dit onderzoek voor de doelgroep?
Als de behandeling werkt, kan Noordzeeziekte gestopt worden. Dit kan een groot verschil maken voor kinderen met deze aandoening en hun naasten, omdat de Noordzeeziekte een aangeboren en levenslange aandoening is die steeds erger wordt.
Met de resultaten van dit onderzoek hopen de wetenschappers ook andere hersenaandoeningen te kunnen genezen waarbij de oorzaak in een gen ligt.
Hoe ver is het onderzoek?
Het onderzoek is in 2023 begonnen. De wetenschappers hebben de schaar aangepast aan Noordzeeziekte. Nu gaan ze kijken of deze werkt in het laboratorium. Ze moeten nog onderzoeken hoe de schaar op de juiste plek komt en hoe goed de afwijking kan worden hersteld.
De onderzoekers verwachten dat ze in 2029 klaar zijn met hun studie.
Wat is de volgende stap?
De onderzoekers kunnen in een volgend onderzoek bekijken of de behandeling veilig is en werkt door die bij mensen te testen.